17 декабря, впервые в нашей стране новополочанке Даше Шепетовской ввели лекарство, которое применяется для лечения СМА и считается самым дорогим в мире. Препарат девочка выиграла в лотерею. «Во время процедуры дочка вела себя спокойно и даже немного агукала, — рассказала ее мама Галина порталу TUT.BY.

Фото: инстаграм Даши Шепетовской

Сейчас Галина и Даша находятся в РНПЦ «Мать и дитя». К 31 декабря их должны выписать, так что новый, 2021-й год мама с дочкой планируют встречать дома. Семья надеется, что следующий год будет для них спокойнее нынешнего. А сейчас, пока крошка тихонько лежит в своей кроватке, Галина рассказывает, сколько всего они пережили за последние 12 месяцев.

— Даша родилась 15 августа 2019 года, мы тогда жили в Новополоцке. Малышка появилась на свет на два месяца раньше срока, поэтому выписали нас только 30 сентября, — вспоминает Галина. — Дома дочка стала хорошо набирать вес, и, казалось, шла на поправку. Единственное, что нас насторожило, в два месяца она еще не держала головку.

Дальше были массажи, дни в новополоцкой и витебской больницах, но здоровью Даши это не сильно помогало. На вопрос, что с ребенком, вспоминает мама, медики отвечали по-разному. Одни говорили: «Во сколько вы родили? Что вы хотите?». Другие утешали: «Раз появилась на два месяца раньше, то и голову начнет держать не в два, а в четыре месяца».

— В какой-то момент мы решили показать малышку неврологу в Полоцке. Поехали на прием, оттуда нас направили в РНПЦ «Мать и дитя», — вспоминает Галина. — Взглянув на дочку, заведующая сразу сказала: "Скорее всего, у ребенка болезнь Верднига-Гофмана (СМА. — Прим. TUT.BY)", — и назначила генетический анализ.

31 декабря 2019 года семья получила результаты анализа. Предположения заведующей подтвердились. У Даши была спинально-мышечная атрофия 1 типа — это самый агрессивный тип. С каждым днем малышка становилась все слабее. Нужно было срочно действовать, а мир праздновал Новый год.

Фото: инстаграм Даши Шепетовской

«Больше верили, что соберем 2,5 миллиона долларов на лечение, чем выиграем в лотерею»

Жизнь семьи Шепетовских разделилась на «до» и «после». О том, что такое СМА, ни Галина, ни ее супруг Александр толком не знали. Все, кто слышал от женщины «спинально-мышечная атрофия», тут же растерянно подбадривали: «Раз болезнь связана с мышцами, то поделаете массажи — и все будет хорошо».

— Многие думали: это лечится. Как-то дочке нужно было поставить зонд, приехала скорая, и медики стали спрашивать, мол, что это за диагноз. Мне кажется, врачи должны о таком знать. 4 января, когда мы стали оформлять Дашу в паллиативную группу, в заключении нам написали: «Преждевременная смерть неизбежна». Нельзя писать или говорить родителям такие вещи. Это было… словно кипятком тебя обливают, — едва сдерживает слезы Галина. — Несмотря на то, что в мире существует уже три способа лечения СМА, в Беларуси нам ничем помочь не могли.

Пообщавшись с медиками и родителями, чьи дети также болеют СМА, Галина и Александр определили для себя три пути спасения дочери. Первый — собрать деньги на лекарство. Чтобы остановить болезнь, нужен всего один укол "Золгенсма" — самого дорогого генного препарата. Но стоит он 2,5 миллиона долларов. Для белорусской семьи, где мама инструктор-методист, тренер, а папа водитель в МЧС — это огромные деньги, поэтому 8 января Шепетовские открыли благотворительный счет.

— Как-то детский врач сказала мне: собирать деньги, — бессмысленная затея. Но мы с мужем читали: семьям, пусть и российским, удавалось столько собрать, — не скрывает эмоций собеседница. — Если у кого-то получилось, значит такое возможно.

Второе, что сделала семья, — переехала в Польшу. Здесь, если один из родителей работает и имеет страховку, ребенок может получить лечение от СМА бесплатно.

— Александр у нас большой молодец. Он оставил работу в Новополоцке и уже в феврале устроился в Польше строителем, — рассказывает собеседница. — Весной мы с Дашей и старшим сыном Андреем переехали к нему, и уже в апреле дочка получила первый укол «Спинразы» (препарат, который на некоторое время блокирует развитие болезни. — Прим. TUT.BY). В 2020-м малышке бесплатно сделали пять таких уколов (стоимость укола около 100 тысяч евро. — Прим. TUT.BY).

А еще, по совету Ирины Жевнеронок — доцента кафедры детской неврологии БелМАПО, главного внештатного специалиста Минздрава по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей, Шепетовские подали заявку на участие Даши в международной глобальной программе управляемого доступа к генной терапии AVXS-101. Лотерею проводит компания-производитель "Золгенсма". Здесь методом случайного выбора определяется пациент с бесплатным доступом к препарату. Участвовать, поясняет Галина, могут не все дети, а лишь те, кто подходит по ряду критериев. Среди них, например, возраст (до двух лет), совместимость с препаратом.

— Мы больше верили, что соберем деньги на лечение "Золгенсма", чем выиграем в лотерею, но в ноябре я увидела на телефоне звонок из Беларуси. Ирина Жевнеронок сообщила, что мы в числе победителей, — улыбается Галина. — Я не знаю, сколько малышей получили бесплатный укол. Но среди них есть знакомые нам семьи из России. Знаю, есть еще два ребенка из Канады.

Фото: инстаграм Даши Шепетовской

— Что вы почувствовали, когда услышали: Даша получит заветный укол?

— Мы были безумно рады, но когда понимали, что в мире COVID-19, мы в Польше, а препарат за океаном, радость немного затихала. Нужно было решать вопросы с поездкой в Беларусь, анализами и другими организационными вопросами.

«Главное — болезнь остановлена. Все остальное будем нарабатывать»

Одно из условий лотереи: вводить препарат девочке должны именно в Беларуси. Почему? Потому что заявка подана от малышки из этой страны. В ноябре Галина с Дашей приехали в Минск. 14 декабря их госпитализировали в РНПЦ «Мать и дитя», и спустя три дня девочке сделали самый дорогой в мире укол. Для этого впервые в стране была собрана команда из специалистов с опытом работы по генной терапии СМА. Руководила ею Ирина Жевнеронок.

— Препарат вводят внутривенно, так что это был не укол, а капельница, — поправляет Галина. — Вся процедура длилась около часа. В это время я находилась с Дашей и держала ее за ручку.

Ближайшие две недели Галина с дочкой проведут под наблюдением врачей, а позже их ждет реабилитация.

— Понятно, СМА от нас никуда не уйдет, — рассуждает мама. — Ребенок полтора года не стоял и не сидел, поэтому появилось много соответствующих проблем. Ясно, что Даша не пойдет по щелчку пальцев, но главное — болезнь остановлена. Все остальное будем нарабатывать. Тут уже воля Господа, сколько нейронов у нее сохранилось, на сколько ее организм готов восстановиться. Мы же будем верить и работать.

Галина надеется, что для кого-то их история станет примером не опускать руки, а кому-то покажет, как важно не пройти мимо чужой беды.

— Мы знаем еще двух деток из Беларуси — Софию Жагунь и Даника Денисова, родители которых собирают деньги им на лечение. Очень хочется, чтобы и у них все получилось, — говорит она.

— Ваша семья пока не планирует возвращаться в Беларусь?

— Мы не загадываем, посмотрим, как будет лучше Даше. Пока же муж с сыном в Польше, поэтому этот Новый год будем отмечать на две страны.

Читайте также: «Родители особенных детей должны знать – они не одни». Чем живет коррекционный центр в Новополоцке (Фоторепортаж)

Трехлетнему Мише из Новополоцка срочно нужна пересадка костного мозга. Донором может стать каждый

Родители приходят с вопросами: почему ребенок «не сидит», «не ползает», «плохо спит». Центр раннего вмешательства работает в Полоцке